（记者：杨欢 侯一博）生一个健康聪明的宝宝，是每个父母的心愿。基因测序是一项运用于产前诊断、遗传病诊断等领域的临床技术，具有精准、安全、无创等优势。业内人士和专家认为，出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题，而基因测序在减少出生缺陷等方面前景可期，应加大规范和扶持力度，借助基因测序技术“像消灭天花一样，消灭部分常见类出生缺陷”。

近年来，利用基因测序对孕妇进行产前无创检测，成为筛查部分常见出生缺陷的常用手段。据区人民医院妇产科相关人员介绍，产前无创基因检测，是利用基因测序技术、结合生物信息分析，准确得出胎儿出现部分出生缺陷的风险率。

孕妇产前基因免费筛查，包括孕妇无创产前基因筛查和孕妇耳聋基因筛查，其中孕妇无创产前基因筛查采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险；孕妇耳聋基因筛查通过采集孕妇少量血液样本，进行基因筛查，即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因突变。

产前基因筛查包括孕妇无创产前基因和孕妇耳聋基因筛查，可有效预防唐氏儿和聋哑儿的出生。这项筛查能让孕妇及时了解胎儿的健康情况，心里也踏实。让白然更为高兴的是，全省对孕妇实施的产前基因筛查是免费的。

出生缺陷严重影响患儿健康和家庭幸福，甚至导致因病致贫、因病返贫，是迫切需要解决的公共卫生和社会问题。2019年，我区开展了孕妇产前基因免费筛查项目，为全区符合条件的孕妇（含户籍人口和流动人口）在孕中期免费提供产前基因检测服务，及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预。

区人民医院产科门诊护士长王平介绍说，我们区的孕妇，不管是户籍人口或者是长期居住的流动人口，都可以在12周之前去区妇幼建档，建档立卡之后来区（人民）医院住院部一楼的孕产保健管理中心来进行一个免费的筛查。事宜孕周无创是在12到22周加6，耳聋基因是15周加6。孕妈妈周一到周五上午都可以持身份证、户口本还有母子保健手册，如果是流动人口可以出示流动人口证明来进行一个检查，我们做到，来我们保障区的所有孕妇做到应检尽检，提高出生人口素质，降低出生缺陷发生。

随着项目的深入实施，我区产前筛查和产前诊断技术水平不断提高，群众优生优育意识不断增强，出生缺陷防控成效显著。截至目前，全区孕妇无创产前基因筛查7821例，孕妇耳聋基因筛查6936例。